Проанализировав генотипы всех членов большой датской семьи, они обнаружили мутацию, которая отвечает за голубой цвет глаз. То есть, голубоглазые члены семьи несли эту мутацию, а кареглазые - нет.

Цвет глаз определяется наличием пигмента меланина, который также ответственен за цвет волос и кожи. Если в организме синтезируется много меланина, то глаза будут карими. Небольшое снижение его количества соответствует цвету глаз от светло-карего до зеленого. Люди, у которых пигмент вообще не синтезируется или синтезируется в очень малых количествах, будут голубоглазыми.